鄂尔多斯肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
利用您的手术或活检组织,一次性全面分析近2万个基因,为后续治疗方案选择提供关键信息。
适用人群
- 在鄂尔多斯已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在鄂尔多斯接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在鄂尔多斯使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的鄂尔多斯居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在鄂尔多斯建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
检测内容
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测流程
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在鄂尔多斯的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在鄂尔多斯的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
准确性说明
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在鄂尔多斯寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
详细流程
- 在鄂尔多斯的服务点或线上进行专业咨询,确认检测适合性并签署知情同意书。
- 根据您的情况,确定使用已有的石蜡组织、切片或新鲜组织作为检测样本。
- 协助您联系保存样本的鄂尔多斯医院病理科,办理样本借用或切片手续。
- 样本通过专业冷链物流安全寄送至中心实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息分析。
- 数据分析完成后,由资深解读团队生成并审核中文解读报告。
- 大约15个工作日后,您可以通过安全方式获取电子版报告。
- 提供鄂尔多斯本地的报告解读咨询服务,帮助您理解报告内容。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测过程中我的个人信息和样本安全怎么保障?
- 我们高度重视隐私与安全。您的所有个人信息和检测数据都会进行加密处理,严格遵循相关法律法规。样本在实验室会以匿名化编号进行操作。未经您的明确授权,我们不会向任何第三方泄露信息或用于其他用途。
- 如果测出来没有靶向药可用,这钱是不是白花了?
- 并非如此。即使未发现匹配的靶向药物,报告提供的免疫指标(如PD-L1、TMB、MSI)和HRD状态等信息,也能为免疫治疗、化疗方案选择或临床研究入组提供重要参考。
- 除了28800的检测费,送样本的物流费或者挂号费需要另付吗?
- 通常情况下,检测套餐价格包含了样本从合作采样点至实验室的标准物流费用。如果您需要非常规的上门采样服务,或前往特定医院产生的挂号、诊疗费,这些一般不含在检测费内,需要您另行支付或通过医疗流程处理。
- 如果检测结果建议用某某靶向药,是不是就不用做放化疗了?
- 不一定。治疗方案需要由您的主治医生根据您的具体分型、分期、身体状况和基因结果综合制定。靶向治疗可能是单独使用,也可能与化疗、放疗等联合使用。基因检测结果是重要的决策依据,但最终方案需由医生全面权衡后确定。
- 报告出来后,有专家帮忙解读吗?还是就给我一份文件?
- 您不仅会收到详细的电子版或纸质版报告,我们还提供一次专业的报告解读服务。您可以通过电话或在线方式,与我们的遗传咨询师或医学顾问沟通,帮助您理解报告中的关键信息。
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在鄂尔多斯确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在鄂尔多斯的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (11条,均分4.9)
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史,我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业,不仅讲检测本身,还结合我的家族史分析了我的潜在风险,给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询,而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合,帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。
我是化疗前做的,想看看有没有更好的选择。检测效率高,报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨,报告里对我一个意义未明的突变,没有回避,而是详细列出了研究现状和观察建议,这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异(VUS),我们坚持客观呈现现有证据,既不夸大也不忽视,与医生和患者共同探讨,这是我们的专业守则。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
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