同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在鄂尔多斯的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在鄂尔多斯已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在鄂尔多斯就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在鄂尔多斯寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在鄂尔多斯接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗?
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在鄂尔多斯的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在鄂尔多斯的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (11条,均分4.5)
我是乳腺癌术后,主治医生建议我做这个检测来评估是否适合用PARP抑制剂。抽血和组织取样前,护士专门打电话提醒注意事项,很贴心。报告出来后有专人电话解读,虽然有些专业术语还是不太懂,但解释得很努力。
机构回复
谢谢您的反馈。我们正在制作更通俗的解读补充材料,并加强解读人员的沟通技巧培训,力求让每位患者都能清晰理解自己的报告结果。祝您康复顺利!
最大的优点是可靠。我同时在两家权威机构做了检测,结果关键指标完全一致,但你们家的报告在HRDscore的分析维度上更细致一些。这让我对后续治疗方案的信心更足了。在生命攸关的事情上,准确是第一位的。
机构回复
非常感谢您对我们检测准确性的终极肯定。结果的可重复性与可靠性是我们实验室的生命线。您严谨的比对,是对我们质量体系最严格的检验,我们深感荣幸。
报告里数据很多,我自己看懵了。他们的售后不是一次性的,第一次解读后隔了一周又来回访,问我消化得怎么样,有没有新问题。这种二次回访特别好,因为第一次听完可能忘了,或者有新念头,有机会再问一次就很踏实。
机构回复
您的体验正是我们设计“阶梯式解读与回访”的初衷。基因信息量庞大,一次沟通未必能完全吸收。我们希望通过多次、贴时的沟通,确保您真正理解并运用好报告。
样本寄送和报告获取都很方便,电子报告手机就能看。客服响应也及时。就是感觉官网和宣传材料上对于“HRDscore”这个核心指标的解释可以更生动一些,比如用一些比喻,让我们外行能更好理解它到底意味着什么。
机构回复
您的建议非常中肯!我们将着手优化科普材料,尝试用更易懂的方式解释HRDscore等核心概念,帮助大家更好地理解检测意义。谢谢您!
作为患者家属,流程简便太重要了。我们在外地,通过公众号就完成了所有操作:查阅资料、下单、申请发票。最意外的是,电子报告不仅发给我,还可以直接授权分享给医生,不用我们跑来跑去传文件,省了不少事。
机构回复
您提到的报告便捷分享功能,正是我们为异地就医家庭设计的贴心服务之一。很高兴能为您节省精力,让信息流转更高效。
我是主治医生推荐来的,需要为一位晚期卵巢癌患者做HRD评估来选择治疗方案。客服非常专业,详细解释了组织样本的要求和时效,还主动帮忙协调了病理科的沟通。整个过程很顺畅,没有耽误治疗。
机构回复
感谢医生信任。我们深知临床决策对时效的要求,所以配备了专线客服协调样本流转与报告出具。我们会持续优化流程,为临床提供更高效的支持。
我是乳腺癌术后复查时决定做的。最方便的是线上就能完成所有流程:下单、寄送样本、查看电子报告。快递来的采样包里有冰袋和详细的说明,自己联系医院病理科取白片寄出就行,不用跑检测机构。对于术后行动还不太方便的我来说,真的很省心。
机构回复
很高兴线上便捷服务为您带来了良好的体验!我们一直致力于优化线上流程,让患者足不出户即可完成高质量的检测。祝您康复顺利!
作为乳腺癌术后患者,我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的,但项目很全,HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读,讲了快半小时,特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务,不是一锤子买卖,挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定!我们始终坚持检测与专业咨询服务并重,确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
等待报告的时间比预期长了一点,当时心里特别焦躁,天天刷页面看状态。客服虽然态度好,但每次问都是“在加急处理”,给不了确切时间。不过报告出来后,内容确实很扎实,医生也说数据很全面,等待也算值得。如果能更精准地预估时间就更好了。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本检测的复杂性,时间偶有波动,我们将优化流程和状态同步机制,尽力提供更准确的时间预估。感谢您的理解和最终的认可。
检测本身很专业,结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点,我等了差不多两周半,中间有些着急。不过报告出来后,解读很详细,客服也道歉并解释了原因,总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑!个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长,我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈!
报告内容很专业,但对我这样的普通患者来说,有些术语太晦涩了。虽然附有解读,但还是需要医生花时间再解释一遍。考虑到不菲的价格,希望报告能更“接地气”一些,比如用更通俗的语言把关键结论和后续建议放在最前面。
机构回复
诚恳接受您的批评!让每位用户都能清晰理解报告,是我们改进服务的重要方向。我们正在重新设计报告框架,突出通俗化结论和行动建议,感谢您的督促!
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